Авторы: Annisa Shui Lam Mak, Kwok Yin Leung
Вступление
Пренатальная диагностика черепно-лицевых аномалий является важным и обязательным аспектом, так как аномалии этих структур могут указывать на наличие других, более тонких аномалий, синдромов, хромосомных мутаций или даже более редких состояний, таких как инфекции или нарушения обмена веществ.
Она остается сложным процессом, особенно в первом триместре. Частота выявления черепно-лицевых аномалий(ЧЛА) варьируется в зависимости от типа аномалии, ее тяжести, гестационного возраста, сопутствующих аномалий, а также методов и технологий ультразвуковых исследований. Так распространенность хейлосхизиса и краниосиностоза составляет около 0,15% и 0,05% соответственно.
Различные профессиональные общества, в том числе Международное общество ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии (ISUOG), Американский институт ультразвука в медицине и Федерация акушерства и гинекологии Азии и Океании, выпустили рекомендации по обследованию лица и черепа во втором триместре беременности. Основная цель этой статьи – предоставить обновленную информацию о пренатальном выявлении ЧЛА с целью повышения точности диагностики.
Изменения мозгового отдела черепа
Размер, форму, целостность и плотность кости черепа можно оценить, когда измеряется размер головы и когда исследуются структуры головного мозга. Череп имеет овальную форму и непрерывную эхогенную структуру, прерываемую только узкими эхолуцентрическими швами. Аномальные особенности (Рис. 1-3) и связанные с ними аномалии показаны в Таблице 1.
Рисунок 1: Плод во втором триместре с тригоноцефалией.
Аксиальный вид головки плода (H) показывает лоб треугольной формы (стрелка).
Рисунок 2: Плод во втором триместре с брахицефалией. Аксиальный вид головы плода (H) показывает, что форма черепа короче, чем типичная (стрелка).
Рисунок 3: Плод во втором триместре со скафоцефалией.
Аксиальный вид головки плода (H) показывает длинную (указатель) и узкую голову плода (стрелки).
Таблица 1.
| Критерий | Показатель | Аномалия |
| Размер | Малый | Микроцефалия |
| Большой | Макроцефалия | |
| Форма | Не овальная, лимоноподобная | Расщелина позвоночника, трисомия 18 хромосомы или дисплазия скелета |
| Целостность | Дефект в кости черепа с выпячиванием мозговой ткани | Энцефалоцеле |
| Плотность | Отсутствие эхогенности, череп легко сдавливается | Слабая минерализация, несовершенный остеогенез или гипофосфатазия |
Диагностика краниосиностоза выражается в потере гипоэхогенности в сегменте основных швов черепа, вместе с расширением других ортогональных швов. Косвенные признаки, включая аномальный цефальный индекс (ЦИ), форму черепа (Таблица 2) и/или морфологию лица, такую как гипотелоризм или гипертелоризм, могут предшествовать закрытию швов на 4-16 неделе. ЦИ ниже 70% или выше 85% указывают на долихоцефалию и брахицефалию соответственно.
Таблица 2.
| Аномалия формы | Шов | Связанные аномалии |
| Скафоцефалия / Долихоцефалия (длинная) | Сагиттальный | – |
| Брахицефалия (короткая, широкая) | Двусторонний венечный | Синдром Дауна Синдром Пфайффера |
| Плагиоцефалия (ипсилатеральный лобное или затылочное уплощение) | Односторонний венечный или лямбдоидный | – |
| Тригоноцефалия (направление вперед) | Метопический | Синдром Якобсена или синдром Смита — Лемли — Опица |
| Клеверовидная (трилобит) | Сагиттальный, венечный и лямбдоидный | Танатофорная дисплазия, синдром Аперта, синдром Крузона Синдром Карпентера |
| Оксицефалия (остроконечная или коническая) | Сагиттальный и лямбдоидный | – |
Измерение окружности имеет роль также. Так как отклонение окружности головы более чем на 3 стандартных единицы ниже или на 2 выше среднего значения, в зависимости от гестационного возраста, являются подсказкой для возможного диагноза микроцефалии или макроцефалии, соответственно.
Однако использование этих эталонных значений может привести к чрезмерной диагностике микроцефалии. Следует обращать внимание на другие поддерживающие признаки, которые включают деформацию лба, плоский затылок или внутричерепное содержимое, которое является ненормальным или невидимым.
Изменения лицевого отдела черепа
Оценка лицевого отдела черепа должна проходить в трех плоскостях для оценки различных лицевых структур, поскольку это облегчает обнаружение аномалий (таблица 3). Согласно руководству ISUOG, минимальная оценка лица плода включает наличие обеих орбит, оценку носа/ноздрей, наличие рта и, предпочтительно, оценку профиля лица и губ.
Таблица 3.
| Плоскость | Структура | Показатель | Аномалия |
| Венечная | Губы | Нарушение целостности | Хейлосхизис |
| Рот | Маленький или непрерывный, открытый | Микростомия или синдромы | |
| Нос | Сплющенный или в наличии одна ноздря | Гипоплазия или синдром одной ноздри | |
| Пальпебральная борозда | Наклон вверх или вниз | ||
| Поперечная | Орбиты | Малые, отсутствуют, аномальный межокулярный диаметр | Микрофтальмия / анофтальмия, гипотелоризм / гипертелоризм |
| Медиальная киста | Киста слезного мешка | ||
| Хрусталик | Эхогенный | Катаракта | |
| Зубные почки | Расщелины, ненормальное число | Волчья пасть, олигодонтия / анодонтия | |
| Нижняя челюсть | Маленькая | Микрогнатия | |
| Язычок | Отсутствует или двойной “знак равенства” | Расщелина язычка | |
| Уши | Неправильный размер, форма, местоположение или развернуты | Аномалия развития уха | |
| Сагиттальная | Лоб | Выпуклый | Скелетная дисплазия |
| Сплющенный | Микроцефалия | ||
| Нависший | Добавочный нос | ||
| Нос | Сплющенный | Синдромы | |
| Отсутствие или укорочение носовой кости | Анеуплоидия | ||
| Верхняя челюсть | Премаксиллярное выпячивание | Двусторонняя расщелина лица | |
| Мягкое небо | Нет мягкого неба или «знак равенства» | Расщелина мягкого неба, добавочный язычок | |
| Губной желобок | Длинный или короткий | Синдромы | |
| Нижняя челюсть | Маленькая | Микрогнатия | |
| Симметричность | Асимметрия лица | ||
| Язык | Большой, выпячивается, массово смещен назад | Макроглоссия, глоссоптоз опухоли | |
| Уши | Ненормальный размер, форма или местоположение или развернуты | Аномалия развития уха |
Расщелина диагностируется при потере целостности губы с одной или обеих сторон на венечной проекции (рис. 4, 5). Двусторонняя расщелина губы предполагает наличие предчелюстной выпуклости в сагиттальном виде (рис. 6). Трудно диагностировать неполную расщелину губы (рис. 7), зачастую видна лишь расщелина неба. Используя цветной допплер, можно увидеть поток околоплодных вод, в норме проходящий через ноздри во время дыхательной деятельности, в случае аномалии через небо, когда у него есть расщелина.
Рисунок 4: Плод второго триместра с односторонней расщелиной губы.
Венечный вид лица плода показывает потерю целостности (стрелка) верхней губы (L).
Рисунок 5: Плод второго триместра с двусторонней расщелиной губы.
Венечный вид лица плода показывает потерю целостности (стрелки) верхней губы (L) с обеих сторон (1 и 2).
Рисунок 6: Плод второго триместра с предчелюстной выпуклостью.
Сагиттальный вид лица плода показывает массу мягких тканей (стрелка), выступающую вперед под носом (N).
Рисунок 7: Плод второго триместра с частичной односторонней расщелиной губы. Венечная плоскость лица плода показывает частичную потерю целостности (стрелки) верхней губы (L).
Профиль лица можно оценить по срединно сагиттальной проекции. В частности, могут быть обнаружены лобовые выпуклости (рис. 8), микрогнатия (рис. 9) или плоский нос (рис. 10). С латеральной стороны можно оценить аномалии уха (рис. 11). Оба глаза и их аномалии могут быть оценены в осевой плоскости (рис. 12-14).
Рисунок 8: Плод во втором триместре с выпуклым лбом.
Среднесагиттальный вид показывает прямую выпуклость (стрелка) лба (FH).
Рисунок 9: Плод во втором триместре с микрогнатией.
Среднесагиттальный вид показывает маленький и отступающий (стрелка) подбородок (С).
Рисунок 10: Плод во втором триместре с плоским носом.
Среднесагиттальный вид показывает плоский (стрелка) нос (N).
Рисунок 11: Плод во втором триместре с аномалией уха.
Боковой сагиттальный вид показывает маленькое (стрелки) правое (R) ухо (E) с потерей нормального строения.
Рисунок 12: Плод во втором триместре с гипотелоризмом.
Аксиальный вид показывает аномально уменьшенное расстояние (стрелки) между двумя орбитами (круг).
Рисунок 13: Плод во втором триместре с двусторонней катарактой.
Аксиальный вид показывает эхогенность (стрелки) в хрусталике (L) обоих глаз.
Рисунок 14: Плод во втором триместре с выпячиванием между двумя орбитами. Аксиальный вид показывает массу мягких тканей (стрелки), выступающую между двумя орбитами (кружками).
Стоит отличать микрогнатию (маленькая нижняя челюсть) и ретрогнатию – смещенние челюсть к зади. Дифференцируется с помощью определения нижнего угла лица в отношении ширины нижней челюсти к ширине верхней челюсти. При отягощенном наследственном анамнезе или при подозрении на аномалию, могут быть выполнены измерения структур плода, таких как длина костей носа, длина уха, длина верхней челюсти, а также диаметр глаза и межглазного пространства.
3D/4D объемная визуализация
Использование трехмерного ультразвука, включая визуализацию поверхности, многоплоскостное и многослойное изображение, позволяет точно оценить различные черепно-лицевые структуры и их аномалии, включая расщелину неба (рис. 15, 16) и краниосиностоз. Изображения могут быть полезны для консультирования (рис. 17, 18). Использование 3D (рис. 19) может помочь дифференцировать закрытые и открытые швы. Использование 4D может быть использовано для оценки выражений лица.
Рисунок 15: Плод второго триместра с двусторонней расщелиной губы и неба. 3D аксиальный вид показывает потерю целостности (стрелки) губы (L) и неба (P) с обеих сторон.
Рисунок 16: Плод второго триместра с расщелиной губы и неба по средней линии. 3D аксиальный вид показывает потерю целостности (стрелки) губы (L) и неба (P) по средней линии. Цветные рамки справа показывают ориентацию активных изображений слева: аксиальный вид (1), сагиттальный вид (2) и венечный вид (3).
Рисунок 17: Плод второго триместра с односторонней расщелиной губы.
3D поверхностное изображение лица плода показывает расщелину (стрелка) на верхней губе (L).
Рисунок 18: Плод второго триместра с расщелиной средней линии.
3D поверхностное изображение лица плода показывает расщелину (стрелка) по средней линии верхней губы (L).
Рисунок 19: Плод во втором триместре с краниосиностозом.
3D поверхностное изображение в скелетном режиме, аксиального вида черепа показывает сужение (стрелки) венечного шва (CS) и части переднего родничка (AF).
УЗИ в первом триместре
В период между 11 и 13 неделями, в течении 6-ти дней беременности, рекомендации ISUOG предлагают измерять диаметр бипариетального отдела и окружность головы, а также оценивать целостность и эхогенность черепа. Можно попытаться оценить орбиты, межорбитальные расстояния, профиль лица, уши и целостность рта и губ. В первом триместре можно выявить уплощение профиля (рис. 20). Однако некоторые черепно-лицевые аномалии, такие как краниосиностоз, не могут быть диагностированы в первом триместре, и, таким образом, сканирование аномалии во втором триместре остается стандартом анатомической оценки плода.
Рисунок 20: Плод первого триместра с плоским профилем лица.
Сагиттальный вид показывает плоский лоб (FH) (стрелка), нос (N) (стрелка) и опускающийся подбородок (C) (изогнутая стрелка).
Подальшие исследования
При обнаружении расщелины неба важно определить, является ли она односторонней, двухсторонней или срединной, а также имеется ли какая-либо расщелина пластины или амниотическая полоса, потому что с этим варьируется прогноз и связанные с ним условия. Комбинированная расщелина губы и неба встречается чаще, чем сама расщепленная губа, и связанные с этим проблемы являются более серьезными. Односторонние / двусторонние и срединные расщелины губы считаются различными состояниями, поскольку у них разное эмбриологическое происхождение.
Всякий раз, когда обнаруживается черепно-лицевая аномалия, важно выполнить детальное сканирование для поиска дополнительных аномалий, особенно других потенциально тонких пороков развития лица, центральной нервной системы, сердца или конечностей. Многие черепно-лицевые аномалии, в том числе расщелины лица, микрогнатия, краниосиностоз, гипертелоризм / гипотелоризм, микрофтальмия / анофтальмия, катаракта и анотия / микротия, связаны с различными синдромами и состояниями (таблица 4).
В целом, 10% расщелин сопровождались хромосомной аномалией и 27% имеют ассоциированные аномалии. Примерно 15% случаев краниосиностоза являются синдромальными. Выпячивание языка может быть признаком синдрома Беквита-Видемана или синдрома Дауна.
Таблица 4.
| Аномалия | Сопутствующие пороки | Синдромы |
| Расщелина лица | Верхние конечности | Эктродактилия, эктодермальная дисплазия, синдром расщепления, орально-лицевой синдром I типа |
| Расщелина лица | Другие аномалии лицевого черепа и сердца | Синдром CHARGE (колобома, аномалия сердца, атрезия хоан, умственная отсталость, аномалии половых органов и ушей) |
| Микрогнатия | Уши | Синдром Голденхара |
| Микрогнатия | Конечности | Синдром гипогенеза рта-нижней челюсти-конечностей, синдром Нагера, синдром расщепления, синдром Робертса |
| Микрогнатия | Другие аномалии лицевого черепа | Синдром Робена, Синдром Тричера Коллинза |
| Краниосиностоз | Другие аномалии лицевого черепа и конечностей | Синдром Аперта, синдром Крузона, синдром Карпентера, танатофорная дисплазия, синдром Пфайффера, синдром Сэтре-Чотзена, синдром Мюнке, синдром Джексона-Вейсса, синдром Антли-Бикстлера, синдром Вольфа-Гиршхорна (4р) |
Прогноз
Прогноз и ведение зависят от типа и тяжести черепно-лицевых аномалий, основного состояния или хромосомных мутаций. Если прогноз плохой, как, например, в случае множественных аномалий или связанных с ними анеуплоидий, может быть предложен вариант прерывания беременности в зависимости от гестационного возраста и местных норм. Альтернативно, продолжение беременности с пренатальным консультированием подходит для легких и изолированных нарушений, таких как заячья губа.
Изолированная макроцефалия (с окружностью головы, которая на 2-3 стандартных отклонения выше среднего значения для гестационного возраста), долихоцефалия и брахицефалия обычно имеют благоприятный исход.
В нашем каталоге вы можете выбрать аппараты для исследований в области акушерства и гинекологии от передовых производителей ультразвукового оборудования. Свяжитесь с нашим менеджером, для уточнения деталей и выбора оптимальной для вас модели.